Rabu, 26 September 2018 10:09 WIB
pmk

Kesehatan

Moms, Waspadai Penyakit Langka Sejak Dini

Redaktur:

Ilustrasi. Foto: DOK. INDOPOS

INDOPOS.CO.ID - Majunya peradaban juga berdampak lahirnya jenis penyakit baru. Salah satunya adalah penyakit langka. Polusi dan merkuri membuat makanan yang kita asup dan udara yang kita hirup tak lagi bersih. Apalagi, buat masyarakat yang tinggal di perkotaan seperti Jakarta ini.

Aktris Joanna Alexandra adalah satu dari beberapa orangtua yang dianugerahi anak dengan diagnosa penyakit langka. Dia menceritakan, tiga persalinan sebelumnya berjalan lancar. Namun, beberapa saat setelah persalinan anak keempat yang diberi nama Ziona Eden Panggabean pada Mei 2017 ternyata didiagnosa mengidap penyakit langka. 

Sakit yang diderita Ziona hingga saat ini masih sedang dalam pemeriksaan dokter. ''Sebenarnya Zio banyak kelainannya. Sampai sekarang masih menunggu diagnosis dari dokter pastinya apa. Lagi di tahap pemeriksaan,'' kata Joanna saat bercerita di acara Media Gathering "Rare Disease Day 2018" di Aula IMERI Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Salemba, Jakarta Pusat, Rabu (28/2).

Bintang film 'The Tarix Jabrix 2' itu menyebut dokter baru mengetahui ada kelainan pada bagian laring atau saluran pernapasan, pendengaran, masalah menelan, kaki pengkor, dan pertumbuhan yang lambat. Untuk setiap kelainan itu, Zio menjalani pengobatan yang berbeda.

Kelainan saat menelan membuat buah hatinya itu mesti menggunakan alat bantu berupa selang. "Hingga saat ini Zio mengalami banyak kemajuan. Walaupun dia masih membutuhkan waktu beradaptasi untuk menelan makanan," sebutnya.

Sementara itu, untuk memperbaiki kaki kiri yang pengkor, Zio harus mengikuti terapi dan memakai sepatu khusus. Pada usia dua bulan pertama, anak keempatnya itu harus memakai gips yang harus diganti tiap pekan. Kini, Zio harus menggunakan sepatu khusus dan diawasi karena masih mudah bengkok.

Keterlambatan perkembangan juga, jelasnya, membuat buah hatinya rajin mengikuti terapi untuk menstimulasi otot. Kini, di usia yang menginjak sembilan bulan, Ziona tengah belajar untuk duduk. Dia sudah bisa terlentang dan tengkurap. ''Selanjutnya lagi mengejar supaya bisa duduk sendiri. Jadi lagi memperkuat otot-otot di lengan,'' paparnya.

Terkait kasus penyakit langka yang banyak ditemukan pada warga perkotaan, Direktur Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr Cipto Mangunkusumo (RSCM) Czeresna Heriawan Soejono menjelaskan, penyakit langka adalah penyakit yang penderitanya kurang dari 2 ribu orang. ''Di Indonesia, kurang dari 5 persen (pasien penyakit langka) yang tertolong. Penyakitnya menahun, makin lama makin berat. Sebagian berinvestasi saat masih kecil sebagian saat sudah dewasa,'' ulasnya.

Menurutnya, diagnosis penyakit langka mengalami ketertinggalan dibandingkan dengan penyakit lain. Namun meski disebut langka, bukan berarti penyakit ini bisa diabaikan. 

Sebanyak 25 juta pasien berpenyakit langka hidup diantara masyarakat dengan lebih dari 6 ribu jenis dengan gejala berbeda. Namun, hanya lima persen yang bisa diobati.

Penyakit langka ini, sambungnya, menjadi gangguan kesehatan menahun dan progresif kejadiannya. Selain itu, penyakit ini juga merupakan manifestasi diawal kehidupan penderitanya atau ketika dewasa. 

''Meski prevalensi rare disease tidak banyak, bukan berarti penderitanya tidak diperhatikan. Jadi meski hanya satu orang yang alami rare disease, nilai kemanusiaannya sama denga manusia di seluruh muka bumi,'' tegasnya.

Dari semua penderita penyakit langka, 75 persen diantaranya adalah anak-anak dan 30 persen anak dengan penyakit langka meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun. Adapun 80 persen penyebab penyakit langka adalah karena kelainan genetik. 

''Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain, sehingga menyulitkan diagnosis awal. Termasuk juga berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan,'' imbuhnya.

Sementara itu, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit langka Indonesia Peni Utami mengatakan, di Indonesia ditemukan banyak penyakit langka yang tidak diketahui atau belum pernah diidentifikasi. Dia berharap, pemerintah dapat memberikan solusi terhadap kebutuhan obat dan terapi bagi para pasien penyakit langka di Indonesia yang terhitung sangat mahal. 

''Harapannya di tahun 2018, obat dan makanan untuk penyakit langka bisa ditanggung oleh pemerintah,'' ujar Peni. Menurut Yayasan Penyakit Langka Indonesia, ada beberapa penyakit langka yang pernah ditemukan dan didiagnosis di Indonesia.

Antara lain, Type I, II, III, IVA, VI, VIII, Mucopolysaccharidosis, Classic Phenylketonuria, Niemann-Pick Disease, Gaucher Disease, Maple Syrup Urine Disease, Homosistinuria, dan Sindroma Turner. Semua jenis penyakit langka itu memiliki gejala yang berbeda-beda. "Classic Phenylketonuria misalnya, adalah kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin di darah," sebutnya.

Selain itu, sambungnya, ada juga penyakit Sindroma Turner. Sebuah kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan anak perempuan. Tampilan khas dari sindroma Turner adalah perawakan pendek yang mulai terlihat sejak berusia 5 tahun. (dew)


TOPIK BERITA TERKAIT: #penyakit-langka #rare-disease-day-2018 

Berita Terkait

IKLAN